• facebook
  • linkedin
  • Youtube

Tiga huruf SNP terdapat di mana-mana dalam kajian genetik populasi.Tanpa mengira penyelidikan penyakit manusia, kedudukan sifat tanaman, evolusi haiwan dan ekologi molekul, SNP diperlukan sebagai asas.Walau bagaimanapun, jika anda tidak mempunyai pemahaman mendalam tentang genetik moden berdasarkan penjujukan prestasi tinggi, dan menghadapi tiga huruf ini, nampaknya "orang asing yang paling dikenali", maka anda tidak boleh menjalankan penyelidikan seterusnya.Jadi sebelum memulakan penyelidikan susulan, mari kita lihat apa itu SNP.

SNP (polimorfisme nukleotida tunggal), kita boleh lihat dari nama Inggeris penuhnya, ia merujuk kepada variasi nukleotida tunggal atau polimorfisme.Ia juga mempunyai nama berasingan, dipanggil SNV (variasi nukleotida tunggal).Dalam sesetengah kajian manusia, hanya mereka yang mempunyai kekerapan populasi lebih tinggi daripada 1% dipanggil SNP, tetapi secara umum, kedua-duanya boleh dicampur.Oleh itu, kita boleh mengatakan bahawa SNP, polimorfisme nukleotida tunggal, merujuk kepada mutasi di mana satu nukleotida dalam genom digantikan oleh nukleotida lain.Sebagai contoh, dalam rajah di bawah, pasangan asas AT digantikan dengan pasangan asas GC, iaitu tapak SNP.

Gambar

Genetik1

Walau bagaimanapun, sama ada ia adalah "polimorfisme nukleotida tunggal" atau "variasi nukleotida tunggal", secara relatifnya, jadi data SNP memerlukan penjujukan semula genom sebagai asas, iaitu, data penjujukan disusun selepas genom individu dijujukan.Berbanding dengan genom, tapak yang berbeza daripada genom dikesan sebagai tapak SNP.

Dari segi SNP pada sayur-sayuran,kit PCR Langsung Tumbuhanboleh digunakan untuk pengesanan cepat.

Dari segi jenis mutasi, SNP termasuk peralihan dan transversi.Peralihan merujuk kepada penggantian purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin.Transversi merujuk kepada penggantian bersama antara purin dan pirimidin.Kekerapan kejadian akan berbeza, dan kebarangkalian peralihan akan lebih tinggi daripada peralihan.

Dari segi tempat SNP berlaku, SNP yang berbeza akan mempunyai kesan yang berbeza pada genom.SNP yang berlaku di rantau intergenik, iaitu, rantau antara gen pada genom, mungkin tidak menjejaskan fungsi genom, dan mutasi dalam intron atau kawasan promoter hulu gen mungkin mempunyai kesan tertentu pada gen;Mutasi yang berlaku di kawasan ekson gen, bergantung kepada sama ada ia menyebabkan perubahan dalam asid amino yang dikodkan, mempunyai kesan yang berbeza pada fungsi gen.(Sudah tentu, walaupun dua SNP menyebabkan perbezaan dalam asid amino, ia mempunyai kesan yang berbeza pada struktur protein, dan akhirnya kesan pada fenotip biologi mungkin agak berbeza).

Walau bagaimanapun, bilangan SNP yang berlaku di lokasi gen biasanya kurang ketara berbanding lokasi bukan gen, kerana SNP yang menjejaskan fungsi gen biasanya mempunyai kesan negatif terhadap kemandirian individu, mengakibatkan individu yang membawa SNP ini dalam kumpulan Antaranya telah dihapuskan.

Sudah tentu, untuk organisma diploid, kromosom wujud secara berpasangan, tetapi adalah mustahil untuk sepasang kromosom betul-betul sama untuk setiap asas.Oleh itu, beberapa SNP juga akan kelihatan heterozigot, iaitu, terdapat dua pangkalan pada kedudukan ini pada kromosom.Dalam kumpulan, genotip SNP bagi individu yang berbeza diagregatkan bersama, yang menjadi asas untuk kebanyakan analisis seterusnya.Dalam kombinasi dengan sifat, ia boleh dinilai sama ada SNP sebagai penanda molekul dikaitkan dengan ciri, QTL (lokus sifat kuantitatif) sifat boleh dinilai, dan GWAS (kajian persatuan seluruh genom) atau pembinaan peta genetik boleh dilakukan;SNP boleh digunakan sebagai penanda molekul Menghakimi hubungan evolusi antara individu;anda boleh menyaring SNP berfungsi dan mengkaji mutasi berkaitan penyakit;anda boleh menggunakan perubahan kekerapan alel SNP atau kadar heterozigot dan penunjuk lain untuk menentukan kawasan terpilih pada genom... dsb., digabungkan dengan masa kini Dengan pembangunan penjujukan pemprosesan tinggi, ratusan ribu atau lebih tapak SNP boleh diperoleh daripada satu set data penjujukan.Boleh dikatakan bahawa SNP kini telah menjadi asas penyelidikan genetik populasi.

Sudah tentu, perubahan dalam bes dalam genom tidak selalu penggantian satu pangkalan dengan yang lain (walaupun ini adalah yang paling biasa).Ia juga mungkin bahawa satu atau beberapa pangkalan hilang, atau dua pangkalan.Beberapa pangkalan lain dimasukkan di tengah.Julat kecil sisipan dan pemadaman ini secara kolektif dipanggil InDel (sisipan dan pemadaman), yang secara khusus merujuk kepada sisipan dan pemadaman serpihan pendek (satu atau beberapa pangkalan).InDel yang berlaku di lokasi gen juga mungkin memberi kesan kepada fungsi gen, jadi kadangkala InDel juga boleh memainkan peranan penting dalam penyelidikan.Tetapi secara keseluruhan, status SNP sebagai asas genetik populasi masih tidak tergoyahkan.


Masa siaran: 27 Ogos 2021